Synnynnäinen värekarvojen toimintahäiriö Suomessa

PCD tapausten kokonaismäärä Suomessa ja niiden geneettiset variantit sekä varianttien levinneisyys ja mahdollinen alueittainen ryvästyminen/klusteroituminen ei ole tiedossa. Arvioiden potilaiden kokonaismäärää voi olla jopa 200 henkilöä. Haluamme lisäksi tietää missä iässä diagnoosi on asetettu ja minkälaisiin diagnostisiin toimenpiteisiin diagnoosi perustuu. Suomen kaikkien yliopistollisten sairaaloiden yhteistyössä haluamme vastauksen yllämainittuihin kysymyksiin.