Neurofibromatoosi on vallitsevasti periytyvä monielinsairaus. Tutkimuksessa tarkastellaan suomalaisten neurofibromatoosipotilaiden elämänkaarta, sosioekonomista asemaa ja sairastavuutta käyttäen kansallisia rekisteriaineistoja. Neurofibromatoosipotilaita verrataan heidän lähisukulaisiinsa sekä erilliseen verrokkikohorttiin.
Rekisteriaineistojen tiedot poimitaan potilaille, kaltaistetuille verrokeille ja potilaiden ja verrokkien ensimmäisen asteen sukulaisille. Tietolupakäsittelyn ja kustannusarvion jälkeen tarkennetaan, minkä rekisterien tiedot poimitaan tutkimuksen ensimmäisessä vaiheessa.
Tiedot pyydetään luovutettaviksi Tilastokeskuksen etäkäyttöjärjestelmään, aineistojen pseudonymisointi ja yhdistäminen toteutetaan Tilastokeskuksessa.