Väitöskirjatutkimuksessa on tavoitteena kuvata kansallisen vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnan toteutus Suomessa sekä arvioida mm. seulonnan kattavuutta, tehokkuutta ja vaikuttavuutta. Tavoitteena on yhdistää Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksen (Saske) seulontatulokset yliopistollisen sairaalan sisältävien hyvinvointialueiden potilasrekistereistä saataviin kliinisiin tietoihin seulottaviin sairauksiin sairastuneista lapsista.
