Genomitietoon perustuvien tulosten anonymiteetti arvioidaan aina tapauskohtaisesti.
1. Harvinaiset yksittäiset geneettiset variaatiot
Merkittävien harvinaisten geneettisten löydösten julkaiseminen on lähtökohtaisesti mahdollista, jos löydös esiintyy vähintään kolmella tutkittavalla. Jos geneettinen variaatio ilmenee alle kolmella tutkittavalla, tulee tarkka määrätieto esimerkiksi peittää.
Tuloksia julkaistaessa tulee kiinnittää erityistä huomiota tutkittavien tunnistettavuuteen ja arvioida tapauskohtaisesti, riittääkö minimifrekvenssin n=3 käyttäminen estämään tutkittavien tunnistamisen. Mitä pienempää kohdejoukkoa tutkitaan ja mitä enemmän tutkittavista kerrotaan taustatietoa, esimerkiksi sairauden ilmiasusta (fenotyypistä), tai maantieteellisestä alueesta, jolta tutkittavien kohdejoukko on kerätty, tutkittavien tunnistettavuus lisääntyy merkittävästi.
Yksittäisistä tutkittavista ei saa julkaista
- tarkkaa ikää,
- tarkkaa kuvailua tutkittavan ilmiasusta,
- sairaushistoriaa,
- tarkkaa maantieteellistä aluetta, jolta tutkittavat on kerätty tai
- muuta tietoa, joka vaarantaa tutkittavien anonymiteetin.
Geneettisten variaatioiden ominaisuuksista kertovat tiedot voidaan julkaista, jos kyseiset tiedot löytyvät jo julkisista varianttitietokannoista, kuten:
- alleelin frekvenssitiedot,
- variantin kliininen merkittävyys,
- variantin identifioiva rs-numero, tai
- tutkimusmenetelmä, jolla geneettinen löydös on havaittu.
Harvinaiset geneettiset löydökset voidaan julkaista esimerkiksi taulukon 2 mukaisesti.
| Causal gene | Disorder | Patient N | Zygosity of variant | Reference transcript | DNA variant | Protein variant | Molecular consequence | Pathogenicity classification | db SNP ID | gnomAD MAF, European | gnomAD MAF, Finnish | SpliceAI | phyloP | CADD |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EPHA2 | Lung cancer | <3 | Heterozygous | NM_004431.5 | c.1171G>C | p.Gly291Arg | missense variant | Likely pathogenic | rs34192549 | 0.01679 | 0.00947 | 0.0100 | 0.135 | 6.37 |
| NRAS | Lung cancer | 5 | Heterozygous | NM_002524.5 | c.183A>C | p.Gln61His | missense variant | Pathogenic/Likely pathogenic | rs121913255 | NA | NA | NA | NA | NA |
| DDR2 | Lung cancer | <3 | Heterozygous | NM_006182.4 | c.716T>G | p.Leu239Arg | missense variant | Likely pathogenic | rs578015216 | 0.000 | 0.000 | 0.000 | 6,32 | 24.5 |
2. Geneettiset variaatiot, jotka eivät esiinny tutkittavan omassa perimässä
Aikaan sidoksissa olevat geneettiset mutaatiot, jotka eivät esiinny tutkittavan omassa perimässä vaan ilmenevät esimerkiksi syöpäkasvaimessa, voidaan julkaista potilaskohtaisesti.
Tuloksia julkaistaessa tulee kuitenkin kiinnittää erityistä huomiota yksittäisten henkilöiden tunnistamisriskiin. Yksittäisistä henkilöistä ei voi julkaista
- tarkkaa ikää,
- tarkkaa kuvailua henkilön ilmiasusta,
- sairaushistoriaa,
- tarkkaa maantieteellistä aluetta, jolta kohdejoukko on kerätty tai
- muuta tietoa, joka vaarantaa henkilön anonymiteetin.
Mikäli mutaatioita tai henkilöitä on mahdollista luokitella ryhmiin, tulee tulokset esittää ensisijaisesti tässä muodossa.
3. Sukututkimukset
Tuloksia julkaistaessa tulee kiinnittää erityistä huomiota suvussa esiintyvien henkilöiden anonymiteettiin. Sukututkimuksissa ilmenevät periytyvät geneettiset muutokset voidaan julkaista ja esittää esimerkiksi sukupuuna kuvion 1 mukaisesti.
Sukupuussa esiintyvistä henkilöistä ei saa esittää muuta tarkkaa taustatietoa, kuten
- ikää,
- ajankohtaa, jolloin geneettiset muutokset on löydetty,
- maantieteellistä aluetta, jolta sukuhistoria on kerätty tai
- muuta tietoa, joka vaarantaa suvun anonymiteetin.
Mitä enemmän tietoa yksittäisistä henkilöistä kuvassa kerrotaan, sitä suuremmaksi paljastumisriski kasvaa. Hyvin harvinaisten sairauksien kohdalla on mahdollista, että sukupuuta ei voida julkaista anonyymissa muodossa.
