Anonymiteten hos resultat som baserar sig på genominformation bedöms alltid från fall till fall.
1. Sällsynta enskilda genetiska variationer
Det är i princip möjligt att publicera betydande sällsynta genetiska fynd om fyndet förekommer hos fler än tre undersökta personer. Om den genetiska variationen förekommer hos färre än tre undersökta personer, ska exakta uppgifter om antal till exempel döljas. När resultaten publiceras ska man fästa särskild uppmärksamhet vid deltagarnas identifierbarhet och från fall till fall bedöma om det räcker att använda minimifrekvensen n=3 för att förhindra att deltagarna identifieras. Ju mindre målgrupp som undersöks och ju mer bakgrundsuppgifter som berättas om deltagarna, till exempel om sjukdomens egenskaper (fenotypen) eller om det geografiska område från vilket målgruppen har samlats in, desto mer ökar de undersökta personernas identifierbarhet. Enskilda undersökta deltagares exakta ålder, exakt beskrivning av deltagarens egenskaper, sjukdomshistoria, exakta geografiska område från vilket deltagarna har samlats in eller annan information som äventyrar den undersöktas anonymitet får inte offentliggöras.
Uppgifter om egenskaperna hos genetiska variationer kan presenteras om dessa uppgifter redan finns i offentliga variantdatabaser för varianten i fråga (till exempel frekvensuppgifter om en allel, variantens kliniska betydelse, variantens identifierande rs-nummer eller undersökningsmetod med vilken det genetiska fyndet har upptäckts).
Sällsynta genetiska fynd kan publiceras till exempel enligt tabell 2.
2. Genetiska variationer som inte förekommer i den undersöktas egen arvsmassa
Tidsbundna genetiska mutationer som inte förekommer i den undersöktas egen arvsmassa utan förekommer till exempel i en cancertumör kan publiceras patientspecifikt. När resultaten publiceras ska dock särskild uppmärksamhet fästas vid risken för identifiering av enskilda personer. För enskilda personer får man inte publicera exakt ålder, exakt beskrivning av personens egenskaper, sjukdomshistoria, exakt geografiskt område där målgruppen har samlats in eller annan information som äventyrar personens anonymitet. Om det är möjligt att klassificera mutationer eller personer i grupper ska resultaten i första hand presenteras i denna form.
3. Släktforskning
När resultaten publiceras ska särskild uppmärksamhet fästas vid anonymiteten hos personer i släkten. Ärftliga genetiska förändringar som framkommer i en släktforskning kan publiceras och presenteras till exempel som släktträd enligt figur 1. Det är inte tillåtet att presentera andra exakta bakgrundsuppgifter om personer som förekommer i släktträdet, såsom ålder, tidpunkt då genetiska förändringar har hittats, geografiskt område där släkthistoria har samlats in eller annan information som äventyrar släktens anonymitet. Ju mer uppgifter om enskilda personer som visas i diagrammet, desto större blir risken för avslöjande. När det gäller mycket sällsynta sjukdomar är det möjligt att släktträd inte kan publiceras i anonym form.
